亲爱的朋友们，大家好，今天小编为大家带了一个新的推送哦，今天我们要讲的是——神经纤维瘤病1型。

很多朋友们就要问了，神经纤维瘤病和神经纤维瘤有什么区别呢？

现在让我们开看一下神经纤维病1型的诊断标准：

1.未成年人中≥6个直径＞5mm的咖啡牛奶斑或成年人一个或一个以上直径大于等于15mm咖啡牛奶斑

2.≥2例任何类型的神经纤维瘤或1例丛状神经纤维瘤

3.腋窝或腹股沟部位雀斑

4.≥2个Lisch结节

5.视神经胶质瘤

6.一种特殊的骨性病变，如蝶骨翼发育不良或长骨皮质变薄，伴有或不伴有假关节

7.根据以上标准，具有NF1的一级亲属，如：父母、兄弟姐妹或后代

以上标准中≥项即可诊断

从神经纤维瘤病1型的诊断标准中，我们可以看出神经纤维瘤只是神经纤维瘤病1型的其中一种表现形式而已，千万不可以等同起来哦。

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种神经肿瘤综合征，属于常染色体显性遗传病，NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。NF1主要表现为咖啡牛奶斑、腋窝及腹股沟区雀斑、多发的神经纤维瘤。出生时的发病率为1/，患病率为1/-1/，大约42%例为基因突变引起，无明确家族遗传病史，任何年龄均可发病，无种族及性别差异。

目前神经纤维瘤病使一个综合征，并没有什么特效药物，我们能做的就是早发现，早治疗。

现在让我们看看神经纤维瘤病1型有什么临床表现吧。

神经纤维瘤病在皮肤上的表现是最多的。MiragliaE等人在神经纤维病1型的皮肤表现有了研究。

他们统计了例神经纤维瘤病1型皮肤表现的病人，其中例(96.5%)患者出现牛奶咖啡斑，例(90%)腋窝、腹股沟雀斑，神经纤维瘤例(78.1%)。其他皮肤表现包括:脂肪瘤(6.2%)，痣贫血(3.9%)，银屑病(3.4%)，外阴痣(3.2%)，幼年黄色肉芽肿(3.2%)，白癜风(2.3%)，贝克尔痣(1.9%)，黑色素瘤(0.7%)和脊髓灰质炎(0.5%)。

从上面的结论中，我们可以看到牛奶咖啡斑和腋窝、腹股沟雀斑是最多见的，如果大家身上有这些症状一定要及时就医就诊哦。

现在有同学就要问了，什么是牛奶咖啡斑？什么是腋窝、腹股沟雀斑呢？接下来就让我们一起看看吧。

其中左上、右上、左下我们可以看到：牛奶咖啡斑就是这样的直径清楚（典型）或直径不清楚（不典型）的棕色的斑点或板块。右下B图片就是典型的腋窝下雀斑了。有了上面表面的朋友一定要小心哦。

那对于牛奶咖啡斑和腋窝下、腹股沟雀斑怎么治疗呢？一般情况我们不用特殊处理，如果有小帅哥小仙女想提升自己颜值的可以到皮肤美容科去进行光电治疗哦。

NunleyKS等人同时还进行了更加深入的研究。

他们选取了位第一床表现为牛奶咖啡斑而没有其他临床表现却诊断为神经纤维瘤病1型的患者，对他们进行随访，分析他们牛奶咖啡斑和神经纤维病之间的关系，和第二个出现皮肤临床表现的情况。

在研究期间，34名儿童符合神经纤维病1型的诊断。其中32位儿童在72个月前符合诊断标准，2位儿童在72个月后符合诊断标准。其中诊断为神经纤维瘤病1型的病人牛奶咖啡斑的中位数为11.8，显著高于没有诊断为神经瘤病的病人牛奶咖啡斑的中位数为4.6个。

从上面的图中，我们可以看到诊断为神经纤维瘤病1型的病人的牛奶咖啡斑都大于6个，且一般在72月可以确诊。所以我们可以得出结论：牛奶咖啡越多，患神经纤维瘤病1型的概率就越高，特别是大于6个的儿童，我们一定要提高警惕。

从上图我们可以看到，神经纤维瘤病最开始若是牛奶咖啡斑，那么第二个出现的皮肤病往往是腋窝下、腹股沟雀斑，而不是我们想当然的是皮肤纤维瘤哦。

接下来让我们看看神经纤维瘤吧，图片有点恶心，密集恐惧症者慎入哦

准备好了吗？？？

是不是密集恐惧症都要犯了？我们可以看到，神经纤维瘤皮肤表现就是像这样有蒂的、无蒂的、菜花状的皮肤肿物。但是这种皮肤肿物是不是一定要手术切除呢？这并不是一定的哦，如果只是一两个不影响外观，不影响功能，可以不用手术切除。

如果这种皮肤纤维瘤引起了疼痛、影响活动、影响美观才有手术指针哦。

龙航等人曾切除过一个巨大的背部皮肤纤维瘤。术前备20U红细胞、ml血浆，于10月30日在全身麻醉下行巨大神经纤维瘤切除、取瘤体表面中厚皮片移植、修复创面。患者取俯卧位，于肿物右侧及下方边缘与正常皮肤组织交界处作切口，切开皮肤及皮下组织至深筋膜表面，采用手术刀于深筋膜表面向左侧锐性解剖剥离，联合单极电刀与止血钳钝性解剖剥离肿物，可见许多大小不一的血管。进入肿物，尤以脊柱两旁及肩胛区多见，且较粗大，较小血管以双极电凝止血，较大血管予以结扎加缝扎。在颈部、左侧肩部及肿物左侧缘边界欠清楚处，先于切口两侧采用绞链式缝扎止血后再切开皮肤、皮下至深筋膜，可见大小不一的血窦，充分结扎及电凝止血，切除巨大肿物(重15kg)(图１Ｄ)。遗留41cm*45cm的创面，以取皮鼓于肿物表面取中厚皮片，并于皮片上戳孔、覆盖、缝合固定于创面并留长线(图１Ｅ，Ｆ)。以无菌纱布覆盖打包加压包扎。术中输入红细胞7U，血浆ml，切除肿物送病理检查

所以神经纤维瘤并不是不能治疗，一定要积极就医哦。

接下来让我们开看看什么是Lisch结节。

Lisch结节就是在虹膜上的突起的棕色或是红色的结节突起，一般只是影响外观，一般不会影响视力功能，且手术治疗去除非常困难，所以我们一般不用管它，如果影响视力了，一定要去眼科进行及时就诊哦。

接下来让我们看看皮下丛状神经纤维瘤。

从上面MRI中我们可以看到，皮下丛状神经纤维瘤一般表现位置较深，平时难以发现，一旦发现，往往已经引起了相关的症状。

那我们应该怎么办呢？

1.如果中度或高度风险恶化或恶性转变包括如果病人报告恶化的症状(如疼痛，失去身体的一部分的功能，美观的改变)，请进行重复MRI监测。

2.转诊神经外科,骨科或整形外科医生切除的病变症状。

3.考虑通过临床试验药物治疗，包括疼痛在内的症状管理。

delaTorreMacías曾对一个男孩进行面部丛状神经纤维瘤的整形。

上面是男孩手术前的照片，下面是男孩手术后3年的照片，其中左眼为义眼。

单纯的去除肿瘤是简单的，但是患者这个巨大的丛状神经纤维瘤已经侵犯了患者左侧的眼眶周围组织（通过患者头颅CT三维重建可以清晰看到患者左眼眶周已经早到了严重的破坏，且左眼已经失明），难的是对左眼眶周的重建。这个delaTorreMacías医生对患者的眶部进行了重建，手术难度之大，让人叹为观止。

神经纤维瘤病1型还有很多一些比较少见的表现，小编将他们的临床表现及治疗原则罗列如下：

视神经胶质瘤：推荐(神经)眼科医生每年为所有小于10岁的人做眼科检查，直到成年；如眼部检查异常，则行眼眶及脑部MRI检查；每年测量身高和体重以筛查性早熟。治疗上：每年测量身高和体重以筛查性早熟，根据MRI和眼科检查结果，转诊NF专家或肿瘤学家进行治疗。

行为/学习困难：推荐给心理学家做神经认知测试，至心理学专家处就诊。治疗上：支持治疗，包括个性化的教育计划，以及物理、职业和语言治疗；考虑对行为困难的药物治疗

脊柱侧凸，长骨假关节：X线摄片检查。治疗上：建议骨科医生考虑使用支具或者手术治疗。

骨量减少/骨质疏松：通过双能X线扫描，维生素D监测。治疗上：维生素D及磷酸盐的补充及持续双能X线的跟踪。

高血压：定期测量血压，包括在儿童时期；考虑检查继发原因，特别是严重高血压和那些药物治疗难治性的病例。

乳腺肿瘤：可以通过钼靶发现。从30岁开始每年做一次乳房x光检查；乳腺癌的积极治疗，包括确诊为乳腺癌后考虑双侧乳房切除术。

总结如下：神经纤维病1型在临床上并没有什么特效药物可以一劳永逸，临床上能做的只有对症治疗，所以我们要做到的就是早发现，早诊断，早治疗。

今天小编对于神经纤维瘤病1型的分享就到这里，谢谢大家的观看！

参考文献：

1.NationalInstitutesofHealthconsensusdevelopmentconferencestatement:neurofibromatosis.Bethesda,Md.,USA,July13-15,.Neurofibromatosis;1(3):–8

2.MiragliaE,MoliterniE,IacovinoC,RobertiV,LaghiA,MoramarcoA,GiustiniS.Cutaneousmanifestationsinneurofibromatosistype1.ClinTer.Sep-Oct;(5):e-e.

3.StewartDR,KorfBR,NathansonKL,etal.Careofadultswithneurofibromatosistype1:aclinicalpracticeresourceoftheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics(ACMG).GenetMed;20(7):–82

4.NunleyKS,GaoF,AlbersAC,BaylissSJ,GutmannDH.Predictivevalueofcaféaulaitmaculesatinitialconsultationinthediagnosisofneurofibromatosistype1.ArchDermatol.Aug;(8)

5.张睿,茅江峰,王曦,聂敏,伍学焱.第例　皮肤牛奶咖啡斑—雀斑—青春提早发育[J].中华医学杂志,,(42):-.

6.MiragliaE,MoliterniE,IacovinoC,RobertiV,LaghiA,MoramarcoA,GiustiniS.Cutaneousmanifestationsinneurofibromatosistype1.ClinTer.Sep-Oct;(5):e-e

7.OrtonneN,WolkensteinP,BlakeleyJO,KorfB,PlotkinSR,RiccardiVM,MillerDC,HusonS,PeltonenJ,RosenbergA,CarrollSL,VermaSK,MautnerV,UpadhyayaM,Stemmer-RachamimovA.Cutaneousneurofibromas:Currentclinicalandpathologicissues.Neurology.Jul10;91(2Suppl1):S5-S13.

8.龙航,徐佳丽,黄银浩,朱珠,田坚,王玉波,张小林.Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤切除瘤体皮肤回植修复一例[J].中华整形外科杂志,,36(5):-.

9.AbalounY,AjhounY.Nodulesdelischdanslaneurofibromatosetype1[Lischnoduleinneurofibromatosistype1].PanAfrMedJ.Jul21;27:.FrenchMautnerVF,AsuagborFA,DombiE,etal.Assessmentofbenigntumorburdenbywhole-bodyMRIinpatientswithneurofibromatosis1.NeuroOncol;10(4):–8.

10.delaTorreMacíasM,BerenguerFrohnerB,LorcaGarcíaC,deTomásPalaciosE.Estheticsubunitapproachinmassivefacialplexiformneurofibroma:acasereport.CirPediatr.Oct1;33(4):-.English,Spanish.